hola nosotros somos estudiantes del colegio comfandi com esta pagina queremos ayudar a que entiendan los tipos de enfermedades cromosomicas (LAS ENFERMEDADES CROMOSOMICAS SON LAS QUE TIENEN QUE VER CON LAS MUTACIONES DE LOS CROMOSOMAS)
Uno de cada 200 bebés nace con alguna anomalía en los cromosomas. Te explicamos qué son los cromosomas, qué tipo deanomalías existen y qué trastornos causan.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genes responsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El espermatozoide contiene sólo 23 cromosomas y el óvulo otros 23. Al unirse suman 46.
Sin embargo, a veces se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras.
¿Qué tipos de enfermedades cromosómicas existen?
Dentro de las alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedadmás frecuente es el Síndrome de Down o trisomía. Un bebé con síndrome de Down tiene duplicado el cromosoma 21 de su ADN, de manera que en lugar de dos copias tiene tres copias del cromosoma número 21. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres de 25 años, uno en 1.000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 paramujeres de 40 años.
El síndrome Edwards o trisomía 18 o la trisomía 13 son otros trastornos relacionados con el número de cromosomas. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5.000. Por lo general, losbebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.
Las alteraciones estructurales de los cromosomas causan enfermedades raras, retrasos mentales, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta.
¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas se producen en el momento de unión del espermatozoide con el óvulo. Si una de estas células está defectuosa y no cuenta con los cromosomas correctos darán lugar a un embrión con una carga cromosómica incorrecta. En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.
Novedades
EL AGUA...!!!
26.05.2012 10:59
EL AGUA
Mirad como fluye el agua hacia el mar, no pelea con las rocas, sencillamente las evade o las supera.
Tampoco se devuelve, porque la vida siempre es hacia delante, nunca hacia un ayer que no existe.
Es resistente en su ductilidad, en su adaptabilidad al cauce que ella misma va creando con paciencia.
Sé elástico como el agua y abierto a un cambio, puesto que todo cambia y todo se transforma.
Todo lo que haces es pasajero y si te enfocas en el instante siempre tendrás una paz perfecta.
La sabiduría está en no mirar al pasado ni temer al futuro; está en vivir el ahora con amor.
Todo está bien cuando vives con plenitud el instante y te adaptas a todo como lo hace el agua.
Nosotros
tipos de enfermedades
04.06.2012 10:36
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
Enfermedad ligada al cromosoma X.
Enfermedad autosómica dominante.
Elementos: 1 - 1 de 1
porque escogi este tema
este tema lo escogi especialmente para tratar de entender un poco mas las las enfermededes de los cromosomas y ayudar a que mucha gente tenga informacion sobre cada unas de las enfermedes
síndrome de edwards
síndrome de edwards
30.05.2012 15:07
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
