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síndrome de klinefelter(XXY)
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síndrome de down(trisomia 21)
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síndrome de edwards(trisomia en el cromosoma 18) síndrome de patau(trisomia en el cromosoma 13)
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síndrome de warkany(trisomia en el cromosoma 8) trisomia 16,en el 3° mes de embarazo abortan naturalmente. síndrome de la super mujer(XXX)
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síndrome del super macho(XYY)
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Enfermedad autosómica recesiva.
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Enfermedad autosómica dominante
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Enfermedad ligada al cromosoma X.
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Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
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Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
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Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
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Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
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Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
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Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
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Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
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Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
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Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
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Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
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Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva